Anyagcsere zavar,anyagcsere diéta,Refsum-kór,Jávorfaszirup-betegség,Galaktozémia

anyagcsere zavarok

A szervezetben zajló, azt életben és működésben tartó fizikai és kémiai folyamatok összessége. Folyamatai két nagy csoportba sorolhatók. Az elsőbe azok tartoznak, amelyek során a szervezet az összetett vegyületeket energia-felszabadítás céljából egyszerűbb anyagokká bontják le, a másodikba pedig azok, amelyek a szervekben és szövetekben összetett anyagokat építenek fel energiatárolás céljára, illetve a szervezet növekedéséhez és javító folyamataihoz. A sovány embereknél az anyagcsere gyakran gyorsabban megy végbe az átlagosnál.

Több, mint háromezerféle veleszületett anyagcsere-betegséget tartanak nyilván, többségük azonban szerencsére igen ritka. Ha ezeket az öröklött betegségeket nem ismerik fel és nem kezelik idejében, akkor igen súlyos szervi és idegrendszeri elváltozásokat okozhatnak.

Magyarországon közel 18.000 újszülött közül egy jön a világra fenilketonuriával, ez az egyik leggyakoribb örökletes anyagcserezavar. Ennek kimutatására szolgáló szűrővizsgálat a csecsemő születését követő 5. nap előtt végzik el. Ha a vizsgálat eredménye pozitív, akkor további vizsgálatok elvégzése is szükséges. Más öröklött betegségekhez hasonlóan a fenilketonuria esetében is az ártalmas hatások csökkenthetők, de a betegség oka megmarad. A fenilketonuriát már húsz éve eredményesen kezelik. Kezelés hiányában súlyos szellemi fogyatékosság, végtagremegés, görcsrohamok, csökkent bőr- és hajpigment-képződés lép fel.

A kezelés része a szigorú diéta: korlátozni kell a fenilalanin nevű aminosav felvételét, amely sok fehérjetartalmú élelmiszerben és az aspartam nevű mesterséges édesítőszerben is megtalálható. Mivel a fenilalanin az anyatej és a tehéntej fehérjéiben is jelen van, a beteg csecsemőknek külön e célra készített tápszert adnak.

További ritka anyagcsere-betegségek közül a legismertebbek:

Refsum-kór: a halban és a tejtermékekben jelen lévő fitánsav felszívódásáért felelős enzim hiánya okozza. 4 és 20 év között jelentkezhet, a legkülönbözőbb tünetek pl. csont- és bőrelváltozások, ügyetlen és koordinálatlan, szempanaszok mozgás kíséretében. Kezelése szigorú, fitánsavban szegény diétából, valamint időszakonkénti plazmaferézisből áll, amivel kiszűrik a vérből a fitánsavat.

Jávorfaszirup-betegség: egyes aminosavak a lebontásukban jelentkező öröklött zavar következtében vizelettel ürülnek a szervezetből, melynek emiatt édeskés, jávorszirupra emlékeztető szaga lesz. Az életben maradó gyermekek többnyire agykárosodást szenvednek és zselatinon, vajon, margarinon, cukron és gyümölcsökön alapuló, gluténmentes étrendet kell követniük.

Galaktozémia: a tejcukrot (laktózt) és annak egyik összetevőjét, a galaktózt bontó enzim hiánya miatt kialakuló betegség szürkehályoghoz és végső soron vaksághoz, májzsugorodáshoz, testi és szellemi fogyatékossághoz vezethet. A gyermekek számára a tejet speciálisan kell kezelni, s csak az ilyen tej használható fel ételeik és italaik készítéséhez.





Vitaminok

Vitaminok listája


VitaminAmiben bőségesen található, vitamin forrásAmit táplál, segít és erősítAmi a vitamin hiányát jelzi




Partner oldalak | Kérdése, észrevétele van? Írjon nekünk!


vitaminok, nyomelemek